Experiments never fail

23andMe와 Premethease 결과를 이리저리 살펴보는 중. 보다가 재밌는 걸 발견하면 지속적으로 포스팅할 계획이다. 오늘은 그 첫번째로 많은 토픽들 가운데 가장 흥미를 끌었던 모유수유와 지능(Breastfeeding and IQ) 항목을 살펴보자.

제목부터가 환경적 요인과 유전적 요인의 결합이라 눈길을 끈다. 23andMe의 연관 정보들이 대개 비교적 적은 유의성을 가지다보니 유전적 요인은 영향력이 얼마 없는 건가 싶기도 한데, 이처럼 환경적 요인과 결합해서 그 유의성을 높힌 대표적인 사례가 아닌가 한다. 원래 모유수유 아동이 그렇지 않은 아동에 비해 IQ가 높은 경향을 보였는데, Caspi A et al.의 2007년 연구에 의하면 좀 더 정확히는 이러이러한 유전형을 가진 상태에서 모유수유를 해야만 효과가 있었던 것.

지방대사에 관여하는 FADS2 유전자에 있는 다음 두 SNP이 관련이 있다고 한다.
 1. rs174575
   * (C;C) : 모유수유시 IQ 평균 6~7 높음
   * (C;G) : 모유수유시 IQ 평균 6~7 높음
   * (G;G) : 모유수유해도 효과 없음
 2. rs1535
   * (A;A) : 모유수유시 IQ 평균 4~5 높음
   * (A;G) : 모유수유시 IQ 평균 4~5 높음
   * (G;G) : 모유수유해도 효과 없음

FADS2 (fatty acid desaturase 2) 유전자는 지방산을 불포화상태 (이중결합)로 만드는 효소를 코딩하는데 모유의 특정 성분을 대사할 수 있느냐 아니냐의 유무로 대립유전자가 구분되는 듯 하다.

나는 다행히(?) rs174575(C;C) 이고, rs1535(A;G) 이면서 모유로 컸기 때문에 잠깐 우쭐했지만 곧 다시 평정을 찾았다. (이 정도밖에 못하고 있음을 반성하면서 살펴보니 또 다른 지능관련 SNP는 평균미만 ㅡ.ㅡ;)

다른 사람들은 어떨까 HapMap 데이터로 그 인종별 분포를 보면,



동서양 모두 효과있음 유전자형이 빈도가 높고, 특히 동양인(HCB, JPT)에게세 그 빈도가 높음으로 보아, 머리는 동양인이 더 좋은가 보다 싶다. 어쨌건 모유수유는 꼭 하고 볼일이다.

재밌던 부분은 지능관련 SNP에 있던 어느 댓글. "나는 Mensa 회원인데 평균 3 낮다고 나왔다. 이것이 과학적 근거가 확실히 있는 것이냐" 라는 다소 애처로와 보이는 질문. 많은 대답이 나왔는데, 통계적 수치일 뿐이고, 더욱 더 많은 SNP가 있고, 지능의 경우 환경적요인 역시 많이 작용할 것이라는 대답들이 보였다.

어떤 댓글에서는 관련 13개의 SNP로 IQ를 계산하는 식이 있다며 소개하기도 했다. 다음처럼 계산한다고.

on gene DTNBP1:
rs3213207 --> AA --FULL BENEFIT +2.9
rs760761 --> GG --FULL BENEFIT +8.02
rs2619522 --> TT --FULL BENEFIT +7.51
rs2619538 --> AT --? BENEFIT +6.52
rs1011313 --> GA --LOSS -0.21 (I don't remember the good mutation for this)

on CHRM2
rs2061174 --> TT --FULL BENEFIT +2.3
rs2350780 --> GG --FULL BENEFIT +7 (I think)
rs6948054 --> GG --FULL BENEFIT +1.63
rs324650 --> AT --HALF BENEFIT +5

on SNAP-25
rs363039 --> GG --FULL BENEFIT (Having one G is still +) +3(*2?)
rs363050 --> AA --FULL BENEFIT (Having one A is still +) +3(*2?)

on FADS2
rs1535 ---> AA --FULL BENEFIT +7 TOGETHER BOTH
rs174575 ---> CC --FULL BENEFIT

댓글에 레퍼런스 표시도 없고, i think ... 라는 문구도 보이고, 또 계산해봐서 뭐하나 싶기도 해서 계산해보지는 않았다. 그래도 (나처럼) 23andMe 데이터로 지능부분을 관심있게 보는 사람이 꽤 많았구나 신기했다는...


P.S/

갑자기 이 두 SNP의 ancestral allele 이 어떤건지 궁금해졌다. 이 질문은 매우 중요한 의미를 갖는데 침팬지와의 공통조상의 대립유전자가 어떤 것이냐는, 곧 이 돌연변이가 인간에게 지능을 부여하는 의미로 작용을 한것인지 아니면 원래 이정도 지능을 주는 것인데 돌연변이로 지능이 떨어지게 된 것인지에 대한 대답을 주기 때문이다.

찾아본 결과, 놀랍게도 rs174575(G), rs1535(G)가 ancestral allele 이였다. 이는 돌연변이가 지능을 높이는 역할을 했다는 의미이므로, 원래 침팬치와의 공통조상은 모유의 특정성분을 대사할 수 없었는데, 인간에 이르러서 돌연변이가 생기고 그로인해 특정성분을 대사할 수 있게 되었음을 의미한다. 비록 지능에 미치는 수많은 영향가운데 하나이겠지만, 이렇게 침팬지와의 차이점이 지능으로 이어지는 예제를 확인하니 놀랍다.


P.S 2/

Mike가 위 계산식을 보고 CHRM2 유전자는 확실하지 않다며 레퍼런스를 하나 알려주었다.