Experiments never fail

근육 성능에 영향을 주는 유전적요소는 다양하다. 산소섭취정도, 심장성능, 근육섬유의 구성 등등. 대략 150 이상의 유전자가 복합적으로 관여하고 있는데 그 가운데 근육섬유타입을 결정짓는 SNP이 있으니, rs1815739이 단거리형(sprinter)이냐 장거리형(marathoner)이냐와 연관이 있다고 한다.

C;C : ACTN3 working --> 단거리형
C;T : ACTN3 working --> 단거리형 (SNPedia에 의하면 장/단거리 같이)
T;T : ACTN3 not working --> 장거리형

나와 창범님 모두 C;T 유전자형이다. 창범님도 달리기 꽤 하셨을라나. 나는 단거리 장거리 따지지 않고 적당히 할 수 있었던 것 같다. 어떤 메카니즘으로 이 변이가 영향을 미칠까?

ACTN3 유전자는 alpha, actin 3 이라는 단백질을 코딩하는데 이것은 근섬유의 빠른 수축경련시 데미지를 방지함으로써 근력에 영향을 미친다고 한다. (많은 가설가운데 하나라고 함) C 대신에 T가 있으면 arginine 대신에 Stop codon이 되어서 작동을 못하게 된다. 그래서 워킹카피가 하나도 없는 T;T 유전자형일 경우 질병을 예상할 수 있으나 별다른 이상징후는 없다고. 단지 많은 올림픽레벨 육상선수들에게는 T;T 유전자형이 없다는 점이 특징으로 제시된다. (그러면서 근력에 영향을 미치는 다양한 요인중 하나라는 점이 강조됨)

SNPedia 에는 몇가지 부가정보가 더 있다.
 1. 이 상관관계는 남자일때 유의성이 조금 떨어진다.
 1. T;T 유전자형의 사이클선수 근지구력은 유의한 관계가 없었다.

이 변이의 Ancestroal allele 은 "C"이다. (HGDP에는 "G"로 표기되어 있는데, 방향이 바뀐 듯 하다.) 원래 잘 동작하던 유전자가 인간에 이르러 변이로 고장났고, 그 영향이 미미하다보니 지금까지 남아있는 것이 아닌가 한다. HapMap빈도를 보면,


아프리카에 높은 빈도인것이 아프리카에서 이동을 시작한 그룹에서 처음 변이가 생겼고, 그 이후 유럽과 아시아로 퍼진것으로 보여진다.